La Cardiologia Pediatrica si occupa della prevenzione, della diagnosi e

della terapia delle Cardiopatie Congenite (cardiopatie presenti

fin dalla nascita dovute ad un anomalo sviluppo del cuore embrionario), e

inoltre si occupa della diagnosi e cura delle Cardiopatie Acquisite in

Età Pediatrica. Si colloca quindi a cavallo tra la Pediatria Generale

e la Cardiologia degli Adulti ma costituisce una branca della medicina a sé

stante che richiede formazione e conoscenze specifiche.

Nell’ambito delle Cardiopatie Congenite il campo di azione del

Cardiologo Pediatra va dalla Cardiologia Fetale (Diagnosi

Prenatale principalmente tramite l’Ecocardiogramma Fetale, Counselling

Parentale e quant’altro) fino alla cura a lungo termine dei

Cardiopatici Congeniti Adulti che il Cardiologo Pediatra

continua a seguire per tutta la vita in collaborazione con altre figure

mediche del mondo della medicina degli adulti.

Le Cardiopatie Congenite sono le malformazioni più frequenti

nella specie umana. Non di rado presentano una notevole complessità

anatomica e possono, in particolare nel neonato e nel lattante,

accompagnarsi ad elevata gravità. Si presentano con differenti quadri

clinici, hanno moltissimi quadri anatomici molto diversi tra loro e

possono essere pertanto particolarmente complesse sia negli aspetti

diagnostici che nel trattamento. Le Cardiopatie Congenite costituiscono

la larga maggioranza dei casi che vanno all’attenzione del Cardiologo Pediatra.

Il Cardiologo Pediatra si occupa inoltre delladiagnosi e del trattamento

sia delle Aritmie che delle Cardiopatie Acquisite in età

pediatrica (come le Cardiomiopatie primitive o secondarie, la

Malattia Reumatica, la Malattia di Kawasaki ect. ), si occupa infine delle

sequele cardiologiche di specifiche patologie extracardiache.

Le terapie somministrate dal Cardiologo Pediatra sono spesso

farmacologiche ma non sempre, infatti nel trattamento di alcune Aritmie e

nella cura di alcune specifiche Cardiopatie Congenite o più spesso nel

trattamento di particolari sequele di patologie più complesse, il

Cardiologo Pediatra esegue nel Laboratorio di Emodinamica delle

procedure terapeutiche invasive, la cosiddetta Emodinamica Interventistica.

La terapia delle Cardiopatie in età pediatrica resta però principalmente

cardiochirurgica pertanto il Cardiologo e il Cardiochirurgo

Pediatrico lavorano a stretto contatto affiancati dall’Anestesista, dal

Rianimatore ,dal Neonatologo e dal Pediatra Generale.

Nell’ambito della Cardiologia Fetale il Cardiologo Pediatra ha continua e

stretta collaborazione con l’Ostetrico/Ginecologo.

Tutte queste figure professionali sono impegnate e dedicate, con il

fondamentale ausilio dello Psicologo, al benessere fisico/mentale a lungo

termine dei bambini cardiopatici.

L’Esame diagnostico per eccellenza nell’ambito delle malattie del cuore

dei bambini è l’Ecocardiogramma Pediatrico.Si basa sulla

riflessione degli Ultrasuoni, onde sonore di elevatissima frequenza non

percettibili dall’orecchio umano, che vengono inviati all’interno del torace

per raggiungere il cuore tramite una sonda poggiata sulla cute. Una volta

raggiunto il cuore gli ultrasuoni ritornano alla sonda modificati dalle

caratteristiche fisiche, cinetiche e morfologiche delle varie regioni

cardiache. La macchina studia le modificazioni delle onde riflesse e, in

base a queste, è in grado di ricostruire la forma e il movimento del cuore.

Inoltre vengono studiate le caratteristiche del flusso sanguigno all’interno

del cuore sfruttando l’effetto Doppler. E’ pertanto una metodica non

invasiva, non dolorosa, ripetibile nel tempo, che può essere eseguita

anche al letto del paziente e che soprattutto permette lo studio accurato

del cuore del bambino senza alcun danno per la salute.

Si esegue con il piccolo sdraiato sul lettino prima in posizione supina e

poi sul fianco sinistro.

L’esame può avere una durata variabile tra 15 minuti e 30 minuti in

ragione dell’importanza della situazione da valutare.

In cardiologia pediatrica è l’esame diagnostico per eccellenza sia per lo

screening delle cardiopatie (congenite o acquisite) sia per il preciso e

dettagliato inquadramento preoperatorio dei bambini cardiopatici. In

particolare quasi tutti i pazienti più piccoli vengono sottoposti alla terapia

cardiochirurgica sulla base della sola Ecocardiografia. Ha inoltre un ruolo

di primo piano sia nel periodo immediatamente post-operatorio che nel

follow-up a distanza.

Da inoltre importanti informazioni sullo stato emodinamico in molte

patologie primitivamente extracardiache

L’esame deve essere eseguito da Cardiologi Pediatri con uno specifico

training in ecocardiografia e provvisti di profonde conoscenze sui quadri

anatomici delle Cardiopatie Congenite, sull’emodinamica delle cardiopatie

in età pediatrica, sulle tecniche in Cardiochirurgia Pediatrica e sulle

complicanze postoperatorie sia immediate che a distanza.

Nel mondo occidentale ,o comunque nei paesi più sviluppati, le

Cardiopatie Congenitecostituiscono ,dopo la prematurità grave, la prima

causa di morte in età pediatrica. La loro incidenza, in base agli studi

epidemiologici storici, varia dal 5 all’ 8 per mille dei nati vivi per anno.

La Diagnosi Prenatale in alcuni paesi come il nostro ha certamente ridotto

il numero dei casi/anno e in particolare di alcune forme più gravi;

nonostante ciò la reale prevalenza delle Cardiopatie Congenite è

verosimilmente molto più alta di quella stimata dagli studi epidemiologici

storici ormai datati, basti pensare ad esempio alla sola Valvola Aortica

Bicuspide che è presente in circa il 2% della popolazione e la cui reale

prevalenza è certamente in gran parte sfuggita in quegli studi.

Inoltre, lo studio del Cuore Fetale è particolarmente complesso e richiede

conoscenze ed esperienze specifiche, è stato ampiamente dimostrato che

molte Cardiopatie Congenite sfuggono allo screening

Ostetrico/Ginecologico in corso della cosiddetta Ecografia Morfologica.

Le Cardiopatie Congenite sono pertanto relativamente frequenti, possono

essere molto gravi e sono difficili da diagnosticare , ne risulta

evidente che l’esame del cuore fetale è obbligatorio.

L’Ecocardiogramma Fetale studia l’anatomia, la funzione e il ritmo del

cuore fetale e viene eseguita da un medico esperto in Cardiologia

Pediatrica e Fetale. Come qualunque altra ecografia in gravidanza, non è

un esame invasivo e dura in media, nei casi non patologici, dai 20 ai 40

minuti. Condizione sfavorevole all’esecuzione di un corretto esame è

soprattutto l’avanzata obesità materna, ma anche la sfavorevole posizione

fetale, la presenza di poco liquido amniotico o la scarsa “ecogenicità”

dei tessuti.

Si esegue in genere dopo la 18° Settimana di Gravidanza, appena

eseguita l’Ecografia Morfologica, periodo in cui comincia ad essere

accettabile in molti casi la visualizzabilità del cuore fetale che

successivamente, con la crescita del feto, migliora fin verso la 34°

settimana di gravidanza.

L’Ecocardiogramma fetale permette, salvo rare eccezioni,

l’identificazione di tutte le Cardiopatie Congenite più gravi, quelle

che mettono in pericolo la durata e la qualità della vita del nascituro.

Accanto a queste esistono le cosiddette Cardiopatie Minori così chiamate

perché anche quando è indicato un intervento Cardiochirurgico o una

terapia interventistica in emodinamica si risolvono prontamente con un rischio irrisorio.

Purtroppo molte di queste cardiopatie minori non sono

diagnosticabili nella vita fetale o perché fisiologicamente presenti (Dotto

Arterioso, ”Difetto Interatriale”) o perché di difficile riconoscimento

(anomalie coronariche, Coartazione Aortica, anomalie dei ritorni venosi,

ect.). Tra queste ultime una particolare attenzione va posta dopo la nascita

alla Coartazione Aortica perché presenta alcune forme anatomiche

clinicamente pericolose ma che, in compenso, non dovrebbe sfuggire al

controllo neonatologico predimissione.

E’ ampiamente documentato che la diagnosi prenatale riduce,in

particolare nelle Cardiopatie più severe, la Mortalità e la Morbilità

Perioperatoria (i.e. gravi complicanze ad es. neurologiche, renali,

infettive, ect.). Questo grazie ad un adeguato monitoraggio del resto della

gravidanza e all’identificazione dei luoghi, dei tempi e dei modi più idonei

all’espletamento del parto. Il piccolo paziente può inoltre iniziare

prontamente dopo la nascita le terapie mediche o le procedure invasive più

adeguate per il mantenimento dell’equilibrio emodinamico.

L’ecocardiografia fetale permette inoltre l’identificazione ed il trattamento

di eventuali aritmie nel feto tramite la somministrazione dei farmaci

antiaritmici per via transplacentare (somministrandoli cioè alla mamma).

Infine ,e non di ultima importanza, come è stato accertato, la diagnosi

prenatale ha un effetto positivo sul legame madre/figlio che influenza

ampiamente la serenità materna e il benessere emotivo a medio e lungo

termine del bambino.

Esistono delle indicazioni classiche all’esecuzione dell’esame in presenza

di fattori di rischio materni o fetali:

- Presenza di un precedente figlio affetto da cardiopatia congenita

- Presenza di Familiarità per cardiopatie congenite

- Presenza di Anomalie Genetiche del feto

- Riscontro di Anomalie Extracardiache fetali

- Gemellarità

- Fecondazione Assistita

- Assunzione materna di Farmaci Teratogeni come anticonvulsivanti, alcol, litio, ma soprattutto di derivati della vitamina A (acido retinoico e derivati)

- Presenza di malattie materne come Diabete, in particolare quello insulino-dipendente, la Fenilchetonuria e le Malattie Autoimmuni

- Infezioni materne come la Rosolia ed il Citomegalovirus e la Toxoplasmosi

- Sospetto di Cardiopatia Congenita all’esame morfologico di base

- Sospetto di Aritmia Fetale

- Test della Translucenza Nucale positivo con Translucenza Nucale Aumentata. In particolare i feti con NT > 95° centile e corredo cromosomico normale hanno un rischio aumentato di difetti cardiaci maggiori che si incrementa in maniera esponenziale con l’aumentare dello spessore della NT.

- Presenza di Idrope Fetale non immunologica. Condizione caratterizzata dalla presenza di abbondante liquido nel tessuto cutaneo , sottocutaneo e nelle cavità sierose.

In realtà è stato osservato che eseguendo l’ecocardiogramma fetale a tutte

le gestanti o solo a quelle che presentano fattori di aumento del rischio il

numero dei casi patologici riscontrati non differiva significativamente.

Appare evidente pertanto che un adeguato studio del cuore fetale è

opportuno in tutte le gravidanze.